Pyruvatkinase (PK)-Defizienz(PKD)
Auch bekannt als: Pyruvatkinase-Defizienz · Pyruvate Kinase Deficiency · PK deficiency · Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency · PK-Defizienz · …
Überblick
Was ist es?
Pyruvatkinase-Defizienz ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch den Mangel an einem wichtigen Enzym fehlt diesen Zellen Energie, weshalb sie vorzeitig im Körper abgebaut werden. Dies führt zu einer chronischen Blutarmut (Anämie), wodurch der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird und wichtige Organe geschädigt werden können.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome wie ausgeprägte Trägheit, schnelle Ermüdung und blasse Schleimhäute zeigen sich meist im Alter von 4 Monaten bis zu einem Jahr. Im weiteren Verlauf können durch die chronische Belastung auch schwere Knochenmarks- und Leberschäden auftreten.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar, weshalb betroffene Hunde eine lebenslange unterstützende Behandlung wie beispielsweise Bluttransfusionen benötigen. Die geschätzten Tierarztkosten für diese dauerhafte Betreuung liegen zwischen 2.000 und 8.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Nonspherocytic Hemolytic Anemia (NSHA) DNA-Test(NSHA)
HaupttestGentestEin DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im GPI-Gen (Glukose-6-Phosphat-Isomerase), welche zu dieser Form der hämolytischen Anämie führt.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
PKD1 DNA-Test(PKD)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im PKD1-Gen, welche für die Entstehung von Zystennieren verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Pyruvatkinase (PK)-Defizienz?
Pyruvatkinase-Defizienz ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch den Mangel an einem wichtigen Enzym fehlt diesen Zellen Energie, weshalb sie vorzeitig im Körper abgebaut werden. Dies führt zu einer chronischen Blutarmut (Anämie), wodurch der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird und wichtige Organe geschädigt werden können.
Wie wird Pyruvatkinase (PK)-Defizienz getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Nonspherocytic Hemolytic Anemia (NSHA) DNA-Test, PKD1 DNA-Test, Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: American Eskimo Dog, Basenji, Cairn Terrier, Dackel, West Highland White Terrier, Zwergpudel.