Pontozerebelläre Hypoplasie, AMPD2-assoziiert(PCH)
Auch bekannt als: Pontocerebelläre Hypoplasie · AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia · AMPD2-assoziierte pontocerebelläre Hypoplasie · Cerebellar hypoplasia AMPD2-related · Pontocerebellar hypoplasia, AMPD2-related · …
Überblick
Was ist es?
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine schwere, erblich bedingte Fehlbildung des Gehirns, genauer gesagt des Kleinhirns und des Hirnstamms. Diese Bereiche steuern wichtige Körperfunktionen sowie die Bewegungskoordination, entwickeln sich jedoch bei betroffenen Hunden nicht vollständig. Die Erkrankung ist auch als Cirneco-okulo-neurologisches Syndrom bekannt.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist schon bei Welpen in den ersten Lebenswochen. Hundebesitzer bemerken schwere Koordinationsstörungen, unkontrolliertes Zittern, Gleichgewichtsprobleme und eine allgemeine Entwicklungsverzögerung.
Behandlung
Diese schwere Erkrankung ist nicht heilbar und führt zu einem raschen Verfall, weshalb betroffene Hunde meist frühzeitig eingeschläfert werden müssen. Die Kosten für die Diagnose und die tierärztliche Begleitung liegen bei etwa 300 bis 1500 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) DNA-Test(PCH)
HaupttestGentestEin DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im AMPD2-Gen, welche für die autosomal-rezessive pontozerebelläre Hypoplasie verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Pontozerebelläre Hypoplasie, AMPD2-assoziiert?
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine schwere, erblich bedingte Fehlbildung des Gehirns, genauer gesagt des Kleinhirns und des Hirnstamms. Diese Bereiche steuern wichtige Körperfunktionen sowie die Bewegungskoordination, entwickeln sich jedoch bei betroffenen Hunden nicht vollständig. Die Erkrankung ist auch als Cirneco-okulo-neurologisches Syndrom bekannt.
Wie wird Pontozerebelläre Hypoplasie, AMPD2-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Cirneco dell'Etna.