Phelan-McDermid-Syndrom(PMS)
Auch bekannt als: SHANK3 deficiency · 22q13.3 deletion syndrome · SHANK3-related neurodevelopmental disorder · Canine Phelan-McDermid syndrome · Phelan-McDermid syndrome
Überblick
Was ist es?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine schwere neurologische Veränderung, die das Nervensystem betrifft. Diese Störung wurde bisher ausschließlich im Labor mithilfe von Gen-Scheren (CRISPR/Cas9) bei Beagle-Hunden erzeugt, um Autismus-Spektrum-Störungen wissenschaftlich zu erforschen. In der normalen Haustierpopulation kommt diese Erkrankung natürlicherweise nicht vor.
Wie äußert es sich?
Da es sich um ein reines Labormodell handelt, treten diese Symptome bei normalen Familienhunden nicht auf. Bei den betroffenen Laborhunden zeigen sich veränderte Verhaltensweisen und Entwicklungsstörungen, die bereits im Welpenalter einsetzen.
Behandlung
Eine Heilung ist nicht möglich, sodass betroffene Hunde eine lebenslange symptomatische Unterstützung benötigen würden. Die geschätzten Behandlungskosten liegen zwischen 3.000 und 12.000 Euro, wobei es für Haustiere keine kommerziellen Tests oder Standardtherapien gibt.
Wie wird darauf getestet?
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Phelan-McDermid-Syndrom?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine schwere neurologische Veränderung, die das Nervensystem betrifft. Diese Störung wurde bisher ausschließlich im Labor mithilfe von Gen-Scheren (CRISPR/Cas9) bei Beagle-Hunden erzeugt, um Autismus-Spektrum-Störungen wissenschaftlich zu erforschen. In der normalen Haustierpopulation kommt diese Erkrankung natürlicherweise nicht vor.
Wie wird Phelan-McDermid-Syndrom getestet?
Verschiedene klinische und genetische Tests werden je nach Rasse und Verlauf eingesetzt.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.