Niemann-Pick-Krankheit Typ C1(NPC1)
Auch bekannt als: NPC1 deficiency · Sphingomyelin-Lipidose · Niemann-Pick disease type C1 · Lysosomale Speichererkrankung Typ C1 · Niemann-Pick disease, type C1
Überblick
Was ist es?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette wie Cholesterin nicht richtig abbauen kann. Diese Fette sammeln sich in den Zellen an, was vor allem das Gehirn und das Nervensystem schwer schädigt. Man spricht hierbei von einer lysosomalen Speichererkrankung, weil die Recycling-Stationen der Zellen (die Lysosomen) durch die Fettablagerungen blockiert werden.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome zeigen sich meist schon im frühen Welpenalter. Besitzer bemerken in der Regel fortschreitende Bewegungsstörungen wie Taumeln, Zittern, Gleichgewichtsverlust sowie auffällige Verhaltensänderungen.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar. Die Behandlung beschränkt sich auf eine lindernde (palliative) Begleitung, um dem Hund Schmerzen zu ersparen, wobei sich die Kosten für Diagnostik und Betreuung meist auf 500 bis 2000 Euro belaufen.
Wie wird darauf getestet?
Niemann-Pick-Erkrankung Typ C1 DNA-Test(NPC1)
HaupttestGentestEin Gentest zum Nachweis der kausalen Mutation im NPC1-Gen, der betroffene Hunde sowie symptomfreie Träger dieser lysosomalen Speichererkrankung identifiziert.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Niemann-Pick-Krankheit Typ C1?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette wie Cholesterin nicht richtig abbauen kann. Diese Fette sammeln sich in den Zellen an, was vor allem das Gehirn und das Nervensystem schwer schädigt. Man spricht hierbei von einer lysosomalen Speichererkrankung, weil die Recycling-Stationen der Zellen (die Lysosomen) durch die Fettablagerungen blockiert werden.
Wie wird Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Niemann-Pick-Erkrankung Typ C1 DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.