Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5(NCL5)
Auch bekannt als: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 · CLN5 · Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Border Collie Type · Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 · NCL - Border Collie
Überblick
Was ist es?
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 (NCL 5) ist eine erbliche Erkrankung des Nervensystems. Bei dieser sogenannten Speicherkrankheit können die Zellen bestimmte Abfallstoffe nicht richtig abbauen. Diese Stoffe lagern sich in den Nervenzellen des Gehirns ab und zerstören sie mit der Zeit schleichend.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist im Alter von ein bis zwei Jahren. Besitzer bemerken oft Verhaltensänderungen wie Angst oder Aggressivität, gefolgt von Koordinationsproblemen, geistigem Abbau und fortschreitendem Sehverlust.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar. Eine unterstützende Behandlung kann die Symptome lindern und die Lebensqualität vorübergehend verbessern, wobei mit lebensbegleitenden Kosten von ca. 1.000 bis 3.500 Euro zu rechnen ist.
Wie wird darauf getestet?
NCL 5 DNA-Test(NCL5)
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im CLN5-Gen, die für die neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5?
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 (NCL 5) ist eine erbliche Erkrankung des Nervensystems. Bei dieser sogenannten Speicherkrankheit können die Zellen bestimmte Abfallstoffe nicht richtig abbauen. Diese Stoffe lagern sich in den Nervenzellen des Gehirns ab und zerstören sie mit der Zeit schleichend.
Wie wird Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5 getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: NCL 5 DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.