Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1(NCL1)
Auch bekannt als: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 · PPT1 deficiency · Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 · Canine NCL 1 · PPT1-related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis · …
Überblick
Was ist es?
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 (NCL1) ist eine schwere erbliche Erkrankung des Nervensystems. Durch einen Gendefekt koennen die Zellen bestimmte Abfallstoffe nicht richtig abbauen, sodass sich diese in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut ansammeln. Diese Ablagerungen fuehren dazu, dass die betroffenen Zellen nach und nach absterben.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist im Alter von 1 bis 2 Jahren. Hundebesitzer bemerken haeufig einen fortschreitenden Sehverlust, Verhaltensaenderungen, unkoordinierte Bewegungen oder Krampfanfaelle.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und verlaeuft toedlich. Die palliative Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern, wobei die lebensbegleitenden Kosten fuer Medikamente und Pflege in der Regel zwischen 1000 und 4000 Euro liegen.
Wie wird darauf getestet?
ECVO Augenuntersuchung (DOK)(ECVO-DOK)
HaupttestAugenuntersuchungAugenuntersuchung durch ECVO-zertifizierten Augentierarzt (Dortmunder Kreis). Erkennt PRA, Katarakt, Entropium, CEA, MPP, RD u.a.
Ausstellende Stelle: ECVO
Bewertungsschema: Eye-ECVO
NCL1 DNA-Test(NCL1)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im PPT1-Gen, die für die neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1?
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 (NCL1) ist eine schwere erbliche Erkrankung des Nervensystems. Durch einen Gendefekt koennen die Zellen bestimmte Abfallstoffe nicht richtig abbauen, sodass sich diese in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut ansammeln. Diese Ablagerungen fuehren dazu, dass die betroffenen Zellen nach und nach absterben.
Wie wird Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: ECVO Augenuntersuchung (DOK), NCL1 DNA-Test, Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.