Lissenzephalie und Kleinhirnhypoplasie, RELN-assoziiert(LCH)
Auch bekannt als: Lissencephaly and cerebellar hypoplasia · RELN-related lissencephaly · Lissenzephalie und Kleinhirnhypoplasie · Smooth brain syndrome · Lissencephaly and cerebellar hypoplasia, RELN-related
Überblick
Was ist es?
Diese Erkrankung ist eine schwere, erblich bedingte Fehlbildung des Gehirns, die vor allem beim Weißen Schweizer Schäferhund bekannt ist. Durch eine Genveränderung bleibt die normale Faltung der Großhirnrinde aus (Glatthirnigkeit) und das Kleinhirn entwickelt sich nicht vollständig. Dies beeinträchtigt die gesamte Steuerung und Entwicklung des Nervensystems massiv.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen treten meist schon bei Welpen in den ersten Lebenswochen auf. Besitzer bemerken schwere Koordinationsstörungen, Zittern, Krampfanfälle und eine verzögerte geistige Entwicklung.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar und führt meist dazu, dass betroffene Welpen eingeschläfert werden müssen. Die Kosten für die tierärztliche Diagnose und die erste Begleitung liegen in der Regel bei 300 bis 1500 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Lissencephaly and cerebellar hypoplasia (RELN) DNA-Test(LCH)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im RELN-Gen, welche für die Fehlbildung des Gehirns (Lissenzephalie und Kleinhirnhypoplasie) verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Lissenzephalie und Kleinhirnhypoplasie, RELN-assoziiert?
Diese Erkrankung ist eine schwere, erblich bedingte Fehlbildung des Gehirns, die vor allem beim Weißen Schweizer Schäferhund bekannt ist. Durch eine Genveränderung bleibt die normale Faltung der Großhirnrinde aus (Glatthirnigkeit) und das Kleinhirn entwickelt sich nicht vollständig. Dies beeinträchtigt die gesamte Steuerung und Entwicklung des Nervensystems massiv.
Wie wird Lissenzephalie und Kleinhirnhypoplasie, RELN-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Lissencephaly and cerebellar hypoplasia (RELN) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.