Kongenitales myasthenes Syndrom, COLQ-assoziiert(CMS)
Auch bekannt als: Congenital Myasthenic Syndrome · COLQ-CMS · Kongenitales Myasthenisches Syndrom · Endplate Acetylcholinesterase Deficiency · EAD · …
Überblick
Was ist es?
Dieses angeborene myasthenische Syndrom ist eine Erbkrankheit des Nervensystems und der Muskeln. Durch einen genetischen Fehler fehlt ein wichtiges Enzym an den Verbindungsstellen zwischen Nerven und Muskeln, wodurch die Signalübertragung gestört ist. Ohne diese Signale können sich die Muskeln nicht richtig anspannen, was zu einer extrem schnellen Ermüdung des Körpers führt.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist im Welpenalter zwischen der 4. und 12. Lebenswoche durch ausgeprägte Muskelschwäche und einen steifen Gang. Betroffene Hunde kollabieren bei körperlicher Anstrengung schnell, können sich aber nach einer kurzen Ruhepause vorübergehend wieder normal bewegen.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, erfordert jedoch eine lebenslange medikamentöse Therapie zur Linderung der Symptome. Die fortlaufenden Kosten für Medikamente und regelmäßige tierärztliche Kontrollen liegen meist zwischen 2000 und 8000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Congenitales Myasthenisches Syndrom (COLQ-CMS) DNA-Test(CMS (COLQ))
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im COLQ-Gen, um betroffene Hunde und symptomfreie Anlageträger zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Kongenitales myasthenes Syndrom, COLQ-assoziiert?
Dieses angeborene myasthenische Syndrom ist eine Erbkrankheit des Nervensystems und der Muskeln. Durch einen genetischen Fehler fehlt ein wichtiges Enzym an den Verbindungsstellen zwischen Nerven und Muskeln, wodurch die Signalübertragung gestört ist. Ohne diese Signale können sich die Muskeln nicht richtig anspannen, was zu einer extrem schnellen Ermüdung des Körpers führt.
Wie wird Kongenitales myasthenes Syndrom, COLQ-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Congenitales Myasthenisches Syndrom (COLQ-CMS) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Gammel Dansk Honsehund.