Kongenitales myasthenes Syndrom, CHAT-assoziiert(CMS)
Auch bekannt als: Congenital Myasthenic Syndrome · CHAT-related CMS · Choline Acetyltransferase Deficiency · Kongenitales Myasthenisches Syndrom · CMS-CHAT · …
Überblick
Was ist es?
Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine angeborene Stoerung der Signaluebertragung zwischen Nerven und Muskeln. Ein genetischer Defekt beeintraechtigt das Enzym Cholin-Acetyltransferase, das fuer die Herstellung des wichtigen Nervenbotenstoffs Acetylcholin verantwortlich ist. Ohne diesen Botenstoff koennen die Muskeln nicht richtig angesteuert werden, was zu einer schnellen Ermuedung der Muskulatur fuehrt.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen treten meist schon bei Welpen in den ersten Lebenswochen auf. Betroffene Hunde zeigen eine ausgepraegte Muskelschwaeche, brechen bei koerperlicher Anstrengung zusammen und koennen unter lebensbedrohlichen Atemaussetzern leiden.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann jedoch in einigen Faellen durch eine lebenslange medikamentoese Therapie und intensive Betreuung begleitet werden. Die zu erwartenden Kosten fuer die medizinische Versorgung liegen zwischen 2.000 und 8.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Kongenitales Myasthenisches Syndrom (CMS) DNA-Test(CMS (CHAT))
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im CHAT-Gen, die das kongenitale myasthenische Syndrom verursacht.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Kongenitales myasthenes Syndrom, CHAT-assoziiert?
Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine angeborene Stoerung der Signaluebertragung zwischen Nerven und Muskeln. Ein genetischer Defekt beeintraechtigt das Enzym Cholin-Acetyltransferase, das fuer die Herstellung des wichtigen Nervenbotenstoffs Acetylcholin verantwortlich ist. Ohne diesen Botenstoff koennen die Muskeln nicht richtig angesteuert werden, was zu einer schnellen Ermuedung der Muskulatur fuehrt.
Wie wird Kongenitales myasthenes Syndrom, CHAT-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Kongenitales Myasthenisches Syndrom (CMS) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.