Hyperekplexie, SLC6A5-assoziiert(SD)
Auch bekannt als: Startle Disease · Familial Hyperekplexia · Congenital Myoclonus · SLC6A5-related startle disease · Schreckhaftigkeitssyndrom · …
Überblick
Was ist es?
Hyperekplexie ist eine schwere erbliche Erkrankung des Nervensystems, die durch einen Defekt im Gen SLC6A5 verursacht wird. Dieser Defekt stört den Transport von Glyzin, einem wichtigen Botenstoff, der normalerweise für die Beruhigung und Hemmung von Nervensignalen sorgt. Ohne diese Hemmung reagiert das Nervensystem übermäßig stark auf Reize, was zu unkontrollierten Muskelverkrampfungen führt.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome zeigen sich meist direkt nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen. Betroffene Welpen reagieren extrem schreckhaft auf Berührungen oder Geräusche, was zu minutenlanger Muskelstarre und Atembeschwerden führt.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und führt meist frühzeitig zur Einschläferung, um dem Welpen Leiden zu ersparen. Die Kosten für die Diagnose und die schmerzfreie Erlösung liegen in der Regel zwischen 150 und 800 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Hyperekplexia (Startle Disease) DNA-Test(SD)
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im SLC6A5-Gen, die für die Hyperekplexie (Startle Disease) verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: other
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Hyperekplexie, SLC6A5-assoziiert?
Hyperekplexie ist eine schwere erbliche Erkrankung des Nervensystems, die durch einen Defekt im Gen SLC6A5 verursacht wird. Dieser Defekt stört den Transport von Glyzin, einem wichtigen Botenstoff, der normalerweise für die Beruhigung und Hemmung von Nervensignalen sorgt. Ohne diese Hemmung reagiert das Nervensystem übermäßig stark auf Reize, was zu unkontrollierten Muskelverkrampfungen führt.
Wie wird Hyperekplexie, SLC6A5-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Hyperekplexia (Startle Disease) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.