Gangliosidosis, GM2, type II (Sandhoff or variant 0)(GM2)
Auch bekannt als: Sandhoff disease · GM2 gangliosidosis type II · Sandhoff-Krankheit · GM2-Gangliosidose Typ II · Hexosaminidase A and B deficiency
Überblick
Was ist es?
Die Sandhoff-Krankheit (GM2-Gangliosidose Typ II) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Aufgrund eines Enzymmangels können bestimmte Fettstoffe in den Zellen nicht richtig abgebaut werden und sammeln sich an. Diese Ablagerungen schädigen die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark fortschreitend.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome wie Zittern, Koordinationsstörungen und eine zunehmende Muskelschwäche zeigen sich meist im Alter von 3 bis 6 Monaten. Im weiteren Verlauf führt die Erkrankung rasch zu Erblindung und dem Verlust der Bewegungsfähigkeit.
Behandlung
Diese Erkrankung ist nicht heilbar und verläuft tödlich. Die tierärztliche Versorgung konzentriert sich auf eine lindernde (palliative) Begleitung, um dem Hund Schmerzen zu ersparen, was Kosten von etwa 500 bis 2.000 Euro verursacht.
Wie wird darauf getestet?
GM2-Gangliosidose (Typ I) DNA-Test(GM2)
HaupttestGentestEin DNA-Test, der die spezifische Mutation im HEXA-Gen nachweist, welche zum Mangel des Enzyms Beta-Hexosaminidase A führt.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Gangliosidosis, GM2, type II (Sandhoff or variant 0)?
Die Sandhoff-Krankheit (GM2-Gangliosidose Typ II) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Aufgrund eines Enzymmangels können bestimmte Fettstoffe in den Zellen nicht richtig abgebaut werden und sammeln sich an. Diese Ablagerungen schädigen die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark fortschreitend.
Wie wird Gangliosidosis, GM2, type II (Sandhoff or variant 0) getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: GM2-Gangliosidose (Typ I) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.