Epilepsie, mitochondriale Dysfunktion und Neurodegeneration, PITRM1-assoziiert(JBD)
Auch bekannt als: PITRM1-related neurodegeneration · PITRM1 encephalopathy · Mitochondrial dysfunction and neurodegeneration · PITRM1 deficiency in dogs · Epilepsy with mitochondrial dysfunction and neurodegeneration · …
Überblick
Was ist es?
Diese schwere Erkrankung des Nervensystems wird auch als Juvenile brain disease (JBD) oder juvenile Enzephalopathie bezeichnet. Durch einen Defekt im PITRM1-Gen arbeiten die Mitochondrien, welche die Energie für die Zellen liefern, nicht richtig. Dies führt zu einem fortschreitenden Absterben von Nervenzellen im Gehirn des Hundes.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome treten meist schon im Welpen- oder Junghundalter auf. Besitzer bemerken häufig epileptische Krampfanfälle, Koordinationsstörungen beim Laufen sowie auffällige Verhaltensänderungen, die sich stetig verschlimmern.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar und verläuft fortschreitend. Eine unterstützende, lebenslange Behandlung zur Linderung der Krampfanfälle ist möglich und verursacht Kosten von ca. 1000 bis 4000 Euro, allerdings müssen betroffene Hunde oft frühzeitig eingeschläfert werden.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Epilepsie, mitochondriale Dysfunktion und Neurodegeneration, PITRM1-assoziiert?
Diese schwere Erkrankung des Nervensystems wird auch als Juvenile brain disease (JBD) oder juvenile Enzephalopathie bezeichnet. Durch einen Defekt im PITRM1-Gen arbeiten die Mitochondrien, welche die Energie für die Zellen liefern, nicht richtig. Dies führt zu einem fortschreitenden Absterben von Nervenzellen im Gehirn des Hundes.
Wie wird Epilepsie, mitochondriale Dysfunktion und Neurodegeneration, PITRM1-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.