Ataxia, spinocerebellar, ITPR1-related(SCA)
Auch bekannt als: Spinocerebellar Ataxia ITPR1-related · ITPR1-SCA · Cerebellar Ataxia Italian Spinone Type · Spinozerebelläre Ataxie ITPR1 · ITPR1 ataxia
Überblick
Was ist es?
Diese Erkrankung ist eine erbliche Störung des Nervensystems, bei der das Kleinhirn fortschreitend geschädigt wird. Das Kleinhirn ist der Bereich des Gehirns, der für die Steuerung und Koordination von Bewegungen verantwortlich ist. Durch einen genetischen Fehler im sogenannten ITPR1-Gen können die Nervenzellen in diesem Bereich nicht richtig arbeiten und sterben ab.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich bei betroffenen Welpen meist im Alter von 2 bis 4 Monaten. Besitzer bemerken einen unsicheren, torkelnden Gang, deutliche Gleichgewichtsstörungen und ein Zittern des Körpers.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, weshalb die Behandlung rein unterstützend erfolgt, um die Lebensqualität zu erhalten. Die lebensbegleitenden Kosten für diese palliative Pflege liegen in der Regel zwischen 500 und 2000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Spinozerebelläre Ataxie (SCA) ITPR1 DNA-Test(SCA (ITPR1))
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im ITPR1-Gen, die für die spinozerebelläre Ataxie verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Ataxia, spinocerebellar, ITPR1-related?
Diese Erkrankung ist eine erbliche Störung des Nervensystems, bei der das Kleinhirn fortschreitend geschädigt wird. Das Kleinhirn ist der Bereich des Gehirns, der für die Steuerung und Koordination von Bewegungen verantwortlich ist. Durch einen genetischen Fehler im sogenannten ITPR1-Gen können die Nervenzellen in diesem Bereich nicht richtig arbeiten und sterben ab.
Wie wird Ataxia, spinocerebellar, ITPR1-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Spinozerebelläre Ataxie (SCA) ITPR1 DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.