Xanthinuria, generic
Auch bekannt als: Xanthine urolithiasis · Xanthine stone disease · Hereditary xanthinuria · Xanthinurie · Xanthine oxidase deficiency
Überblick
Was ist es?
Xanthinurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die die Harnwege betrifft. Durch einen angeborenen Enzymmangel kann der Körper bestimmte Eiweißabbauprodukte, sogenannte Purine, nicht richtig abbauen. In der Folge sammelt sich schwer lösliches Xanthin im Urin an und bildet schmerzhafte Blasen- oder Nierensteine.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist im jungen Erwachsenenalter. Besitzer bemerken oft Blut im Urin, Schmerzen oder starkes Pressen beim Wasserlassen sowie häufige Harnwegsinfektionen.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber durch eine lebenslange Spezialdiät und reichlich Flüssigkeit gut kontrolliert werden. Falls Operationen zur Entfernung von Harnsteinen nötig werden, liegen die Kosten meist zwischen 1.000 und 5.000 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Xanthinurie DNA-Test(XAN)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert Mutationen in den Genen XDH oder MOCOS, welche für den Purinstoffwechsel verantwortlich sind, um das Risiko für Xanthin-Harnsteine nachzuweisen.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Xanthinuria, generic?
Xanthinurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die die Harnwege betrifft. Durch einen angeborenen Enzymmangel kann der Körper bestimmte Eiweißabbauprodukte, sogenannte Purine, nicht richtig abbauen. In der Folge sammelt sich schwer lösliches Xanthin im Urin an und bildet schmerzhafte Blasen- oder Nierensteine.
Wie wird Xanthinuria, generic getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Xanthinurie DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.