Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive(SCDO)
Auch bekannt als: Spondylocostal Dysostosis · Spondylocostale Dysostose · SCD · Jarcho-Levin-Syndrom beim Hund · Skelettdysplasie mit Rippenfehlbildungen · …
Überblick
Was ist es?
Die autosomal-rezessive Spondylocostale Dysostose ist eine schwere, angeborene Fehlbildung des Skelettsystems. Bei dieser Erkrankung entwickeln sich die Wirbelsäule und die Rippen im Mutterleib nicht richtig, was zu stark verkürzten und deformierten Knochen führt. Es handelt sich um einen genetischen Defekt, der die normale Gliederung des Rumpfes während der Embryonalentwicklung stört.
Wie äußert es sich?
Betroffene Welpen zeigen bereits direkt nach der Geburt deutliche körperliche Veränderungen wie einen extrem verkürzten Rumpf und Fehlbildungen des Brustkorbs. Aufgrund der mangelnden Entwicklung der Rippen leiden die Neugeborenen unter schweren Atembeschwerden. Die Symptome sind somit sofort ab der Geburt sichtbar.
Behandlung
Diese Erkrankung ist nicht behandelbar und verläuft für betroffene Welpen kurz nach der Geburt tödlich. Da keine therapeutischen Maßnahmen möglich sind, entstehen für die medizinische Versorgung keine Behandlungskosten (0 Euro).
Wie wird darauf getestet?
Spondylocostale Dysostose (SCDO) DNA-Test(SCDO)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im HES7-Gen, die für die autosomal-rezessive Spondylocostale Dysostose verantwortlich ist, und ermöglicht die Identifikation von Trägern vor der Zucht.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive?
Die autosomal-rezessive Spondylocostale Dysostose ist eine schwere, angeborene Fehlbildung des Skelettsystems. Bei dieser Erkrankung entwickeln sich die Wirbelsäule und die Rippen im Mutterleib nicht richtig, was zu stark verkürzten und deformierten Knochen führt. Es handelt sich um einen genetischen Defekt, der die normale Gliederung des Rumpfes während der Embryonalentwicklung stört.
Wie wird Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Spondylocostale Dysostose (SCDO) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.