Skelettdysplasie 3, PCYT1A-assoziiert(SD3)
Auch bekannt als: Skeletal Dysplasia 3 · PCYT1A-related skeletal dysplasia · PCYT1A dwarfism · Skelettdysplasie Typ 3 · SD3 dwarfism · …
Überblick
Was ist es?
Skelettdysplasie 3 (SD3) ist eine erbliche Erkrankung des Skelettsystems, die durch eine Genveränderung im sogenannten PCYT1A-Gen verursacht wird. Diese Störung beeinträchtigt das normale Längenwachstum der Knochen in den Beinen, während der restliche Körper normal wächst. Dies führt zu einem unproportionalen Zwergwuchs, bei dem die Gliedmaßen im Verhältnis zum Rumpf deutlich verkürzt sind.
Wie äußert es sich?
Betroffene Hunde fallen meist schon im Welpenalter während der Wachstumsphase durch auffällig kurze Beine auf. Im weiteren Verlauf können die Fehlstellungen der Gliedmaßen zu Gelenkschmerzen, Bewegungseinschränkungen und frühzeitigem Gelenkverschleiß führen.
Behandlung
Eine Heilung ist nicht möglich, weshalb betroffene Hunde eine lebenslange unterstützende Therapie mit Schmerzlinderung und Physiotherapie benötigen. Die geschätzten Kosten für diese dauerhafte Behandlung liegen zwischen 1.500 und 5.000 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Skeletal Dysplasia 3 (SD3) DNA-Test(SD3)
HaupttestGentestEin molekulargenetischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im PCYT1A-Gen, um Träger und betroffene Hunde für Skelettdysplasie 3 zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Skelettdysplasie 3, PCYT1A-assoziiert?
Skelettdysplasie 3 (SD3) ist eine erbliche Erkrankung des Skelettsystems, die durch eine Genveränderung im sogenannten PCYT1A-Gen verursacht wird. Diese Störung beeinträchtigt das normale Längenwachstum der Knochen in den Beinen, während der restliche Körper normal wächst. Dies führt zu einem unproportionalen Zwergwuchs, bei dem die Gliedmaßen im Verhältnis zum Rumpf deutlich verkürzt sind.
Wie wird Skelettdysplasie 3, PCYT1A-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Skeletal Dysplasia 3 (SD3) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.