Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase 1-Mangel(PDP 1)
Auch bekannt als: PDP1 deficiency · Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase 1 Deficiency · PDP1-Mangel · Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel · Pyruvate Dehydrogenase Deficiency · …
Überblick
Was ist es?
Bei dieser erblichen Stoffwechselerkrankung fehlt dem Hund ein wichtiges Enzym, das für die Energiegewinnung in den Zellen zuständig ist. Ohne dieses Enzym können vor allem die Muskelzellen Kohlenhydrate nicht richtig in Energie umwandeln. Dies führt dazu, dass die Muskeln bei Belastung sehr schnell ermüden und der Körper übersäuert.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist schon im Welpenalter nach nur minimaler körperlicher Aktivität. Besitzer bemerken dann eine extreme Erschöpfung, starkes Hecheln, Muskelschwäche oder einen plötzlichen Kollaps des Hundes.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, sodass betroffene Hunde lebenslang geschont und speziell ernährt werden müssen. Die Kosten für die dauerhafte Unterstützung und die Behandlung von Notfällen liegen meist zwischen 1.500 und 6.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Mitochondriale Myopathie DNA-Test(MM)
HaupttestGentestDieser Gentest identifiziert die ursächliche Mutation für die mitochondriale Myopathie, welche zu einer fehlerhaften Energiebereitstellung in den Muskeln führt.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Pyruvat-Dehydrogenase-Defizienz (PDHD) DNA-Test(PDHD)
HaupttestGentestEin Gentest, der die ursächliche Mutation im PDP1-Gen nachweist, um betroffene Hunde und symptomfreie Träger des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase 1-Mangel?
Bei dieser erblichen Stoffwechselerkrankung fehlt dem Hund ein wichtiges Enzym, das für die Energiegewinnung in den Zellen zuständig ist. Ohne dieses Enzym können vor allem die Muskelzellen Kohlenhydrate nicht richtig in Energie umwandeln. Dies führt dazu, dass die Muskeln bei Belastung sehr schnell ermüden und der Körper übersäuert.
Wie wird Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase 1-Mangel getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Mitochondriale Myopathie DNA-Test, Pyruvat-Dehydrogenase-Defizienz (PDHD) DNA-Test, Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Clumber Spaniel.