Pseudomyotonia, congenital(PMT)
Auch bekannt als: Congenital Pseudomyotonia · SERCA1-deficiency · Brody-like syndrome in dogs · Pseudomyotonie · ATP2A1-Myopathie
Überblick
Was ist es?
Die kongenitale paradoxe Pseudomyotonie ist eine erbliche Erkrankung der Muskeln, die durch eine Genmutation im SLC7A10-Gen verursacht wird. Bei dieser Störung können sich die Muskelzellen nach einer Anspannung nicht schnell genug wieder entspannen. Dies führt dazu, dass die Muskulatur des Hundes vorübergehend steif wird.
Wie äußert es sich?
Die Symptome zeigen sich meist schon im Welpenalter, besonders nach plötzlicher Bewegung, Anstrengung oder Aufregung. Besitzer bemerken dann eine plötzliche Muskelsteifheit, ein kurzes Einfrieren der Bewegungen und einen auffällig staksigen Gang.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, erfordert jedoch eine lebenslange Anpassung des Alltags und oft eine dauerhafte medikamentöse Unterstützung. Die geschätzten Behandlungskosten für die lebensbegleitende Therapie liegen zwischen 1.000 und 4.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Pseudomyotonia (PMT) DNA-Test(PMT)
HaupttestGentestEin molekularbiologischer DNA-Test zum Nachweis der ursächlichen Mutation im ATP2A1-Gen bei betroffenen Hunderassen wie dem Lagotto Romagnolo.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Pseudomyotonia, congenital?
Die kongenitale paradoxe Pseudomyotonie ist eine erbliche Erkrankung der Muskeln, die durch eine Genmutation im SLC7A10-Gen verursacht wird. Bei dieser Störung können sich die Muskelzellen nach einer Anspannung nicht schnell genug wieder entspannen. Dies führt dazu, dass die Muskulatur des Hundes vorübergehend steif wird.
Wie wird Pseudomyotonia, congenital getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Pseudomyotonia (PMT) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.