Polyglucosan body myopathy, RBCK1-related(PBM)
Auch bekannt als: RBCK1-related polyglucosan body myopathy · Polyglucosan-Körper-Myopathie · RBCK1 myopathy · Polyglucosan storage disease
Überblick
Was ist es?
Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine Störung des Zuckerstoffwechsels in den Muskelzellen. Durch einen genetischen Fehler im sogenannten RBCK1-Gen sammeln sich fehlerhafte Zuckerverbindungen (Polyglucosankörper) im Muskelgewebe an. Diese Ablagerungen schädigen die Muskeln dauerhaft und führen zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion.
Wie äußert es sich?
Betroffene Hunde zeigen meist im jungen bis mittleren Erwachsenenalter erste Anzeichen wie zunehmende Muskelschwäche, Steifheit beim Laufen und einen sichtbaren Muskelabbau. Sie ermüden schnell und zeigen immer weniger Freude an Bewegung.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und schreitet kontinuierlich fort. Die unterstützende, lebenslange Behandlung zur Linderung der Symptome verursacht regelmäßige Tierarztkosten, die sich insgesamt auf schätzungsweise 1.500 bis 6.000 EUR belaufen können.
Wie wird darauf getestet?
Polyglucosan Body Myopathy (PBM) DNA-Test(PBM)
HaupttestGentestEin Gentest, der die ursächliche Mutation im RBCK1-Gen nachweist, um betroffene Hunde und Anlageträger der Polyglucosankörper-Myopathie zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Polyglucosan body myopathy, RBCK1-related?
Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine Störung des Zuckerstoffwechsels in den Muskelzellen. Durch einen genetischen Fehler im sogenannten RBCK1-Gen sammeln sich fehlerhafte Zuckerverbindungen (Polyglucosankörper) im Muskelgewebe an. Diese Ablagerungen schädigen die Muskeln dauerhaft und führen zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion.
Wie wird Polyglucosan body myopathy, RBCK1-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Polyglucosan Body Myopathy (PBM) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.