PCYT2-Mangel(PCYT2)
Auch bekannt als: Phosphoethanolamine cytidylyltransferase 2 deficiency · PCYT2-related neurodegeneration · Ether lipid biosynthesis disorder · PCYT2 deficiency · Progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration · …
Überblick
Was ist es?
PCYT2-Mangel ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems und der Netzhaut im Auge führt. Durch einen Fehler im Fettstoffwechsel können wichtige Bausteine für die Schutzschichten der Nervenzellen nicht richtig hergestellt werden. Dies führt zu einem fortschreitenden Abbau von Nervengewebe im Gehirn und in den Augen, weshalb die Erkrankung auch als progressive Netzhaut- und Nervendegeneration bezeichnet wird.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen treten meist bei jungen Hunden auf und äußern sich durch zunehmende Bewegungsstörungen, Koordinationsprobleme und eine nachlassende Sehkraft. Besitzer bemerken oft, dass der Hund unsicher läuft, häufig stolpert oder Hindnisse nicht mehr richtig wahrnimmt.
Behandlung
Eine Heilung ist nicht möglich, weshalb die Behandlung rein unterstützend erfolgt, um die Lebensqualität des Hundes zu erhalten. Diese lebenslange palliative Begleitung verursacht schätzungsweise Kosten zwischen 1.500 und 6.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
PCYT2-Defizienz DNA-Test(PCYT2)
HaupttestGentestDer Gentest identifiziert die ursächliche Mutation im PCYT2-Gen, welche zu einem gestörten Lipidstoffwechsel und fortschreitenden neurologischen Schäden führt.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist PCYT2-Mangel?
PCYT2-Mangel ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems und der Netzhaut im Auge führt. Durch einen Fehler im Fettstoffwechsel können wichtige Bausteine für die Schutzschichten der Nervenzellen nicht richtig hergestellt werden. Dies führt zu einem fortschreitenden Abbau von Nervengewebe im Gehirn und in den Augen, weshalb die Erkrankung auch als progressive Netzhaut- und Nervendegeneration bezeichnet wird.
Wie wird PCYT2-Mangel getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: PCYT2-Defizienz DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.