Niemann-Pick-Krankheit Typ A(NPA)
Auch bekannt als: Sphingomyelinlipidose · Acid Sphingomyelinase Deficiency · ASMD · Canine Niemann-Pick Disease Type A · Niemann-Pick disease, type A
Überblick
Was ist es?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Ohne dieses Enzym können Fette in den Körperzellen nicht richtig abgebaut werden und reichern sich stattdessen im Nervensystem sowie in Organen wie Leber und Milz an. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung dieser Gewebe.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich bei betroffenen Welpen meist schon in den ersten Lebensmonaten. Besitzer bemerken in der Regel fortschreitende neurologische Probleme wie Zittern, Koordinationsstörungen und eine zunehmende Muskelschwäche.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und verläuft tödlich. Die palliative Behandlung zur Linderung der Symptome und die diagnostische Begleitung kosten meist zwischen 500 und 2000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Niemann-Pick-Erkrankung Typ A (NPA) DNA-Test(NPA)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert Mutationen im SMPD1-Gen, die zu einem Mangel des Enzyms saure Sphingomyelinase führen, und ermöglicht den Nachweis von betroffenen Hunden sowie symptomfreien Anlageträgern.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Niemann-Pick-Krankheit Typ A?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Ohne dieses Enzym können Fette in den Körperzellen nicht richtig abgebaut werden und reichern sich stattdessen im Nervensystem sowie in Organen wie Leber und Milz an. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung dieser Gewebe.
Wie wird Niemann-Pick-Krankheit Typ A getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Niemann-Pick-Erkrankung Typ A (NPA) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.