Mucopolysaccharidosis VI(MPS VI)
Auch bekannt als: Mucopolysaccharidosis Type VI · Maroteaux-Lamy syndrome · Arylsulfatase B deficiency · Maroteaux-Lamy-Syndrom
Überblick
Was ist es?
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch einen angeborenen Mangel an einem bestimmten Enzym können körpereigene Zuckerverbindungen nicht richtig abgebaut werden und reichern sich in den Zellen an. Dies führt zu dauerhaften Schäden an verschiedenen Organen und insbesondere am Skelettsystem.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome fallen meist im Alter von wenigen Monaten auf, wenn betroffene Welpen deutlich langsamer wachsen als ihre Wurfgeschwister. Besitzer bemerken zudem häufig Fehlbildungen der Knochen, trübe Augen, Gelenkschmerzen und fortschreitende Bewegungsprobleme.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar und schreitet immer weiter fort. Eine lebenslange, rein lindernde Behandlung zur Schmerzkontrolle und Pflege ist erforderlich, was zu dauerhaften Tierarztkosten von etwa 2.000 bis 7.000 Euro führt.
Wie wird darauf getestet?
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) Gentest(MPS VI)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im ARSB-Gen, welche zum Mangel des Enzyms Arylsulfatase B führt.
Ausstellende Stelle: other
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Mucopolysaccharidosis VI?
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch einen angeborenen Mangel an einem bestimmten Enzym können körpereigene Zuckerverbindungen nicht richtig abgebaut werden und reichern sich in den Zellen an. Dies führt zu dauerhaften Schäden an verschiedenen Organen und insbesondere am Skelettsystem.
Wie wird Mucopolysaccharidosis VI getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) Gentest.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.