Mucopolysaccharidosis IIIA(MPS IIIA)
Auch bekannt als: Mucopolysaccharidosis Type IIIA · Sanfilippo Syndrome A · Sanfilippo-Syndrom Typ A · MPS3A · Heparan Sulfate Sulfamidase Deficiency · …
Überblick
Was ist es?
Mucopolysaccharidosis IIIA ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der dem Körper ein wichtiges Enzym zum Abbau bestimmter Zuckerverbindungen fehlt. Ohne dieses Enzym sammeln sich die Zuckerstoffe in den Zellen an und schädigen vor allem das Gehirn und das Nervensystem. Diese fortschreitende Schädigung führt zu einem unumkehrbaren Verlust von Nervenfunktionen.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen wie Bewegungsstörungen, Zittern, Wesensveränderungen oder Orientierungslosigkeit treten meist im Alter von 1 bis 3 Jahren auf. Im weiteren Verlauf verschlimmern sich die Symptome bis hin zu schweren Lähmungen.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, weshalb sich die Behandlung auf eine lindernde Pflege zur Schmerzreduktion konzentriert. Die lebensbegleitenden Kosten für diese unterstützende Therapie liegen in der Regel zwischen 500 und 2000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Mucopolysaccharidosis IIIA?
Mucopolysaccharidosis IIIA ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der dem Körper ein wichtiges Enzym zum Abbau bestimmter Zuckerverbindungen fehlt. Ohne dieses Enzym sammeln sich die Zuckerstoffe in den Zellen an und schädigen vor allem das Gehirn und das Nervensystem. Diese fortschreitende Schädigung führt zu einem unumkehrbaren Verlust von Nervenfunktionen.
Wie wird Mucopolysaccharidosis IIIA getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.