Mucopolysaccharidosis I(MPS I)
Auch bekannt als: Mucopolysaccharidosis Type I · Hurler syndrome · alpha-L-iduronidase deficiency · IDUA deficiency · Hurler-Syndrom beim Hund · …
Überblick
Was ist es?
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch den Mangel an einem lebenswichtigen Enzym entsteht. Dieses Enzym wird normalerweise benötigt, um bestimmte Zuckerverbindungen im Körper abzubauen. Fehlt es, lagern sich diese Stoffe unvollständig abgebaut in den Zellen ab und schädigen dauerhaft Organe, Knochen und das Nervensystem.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome wie ein vermindertes Wachstum, Gelenkprobleme, eine Trübung der Hornhaut sowie neurologische Ausfälle zeigen sich meist schon im frühen Welpenalter. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich fort und schränkt die Lebensqualität zunehmend ein.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, weshalb nur eine unterstützende Behandlung zur Linderung der Symptome möglich ist. Die lebensbegleitenden Tierarzt- und Pflegekosten belaufen sich schätzungsweise auf 1.500 bis 5.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I) DNA-Test(MPS I)
HaupttestGentestDer DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im IDUA-Gen, die für den Mangel des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Mucopolysaccharidosis I?
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch den Mangel an einem lebenswichtigen Enzym entsteht. Dieses Enzym wird normalerweise benötigt, um bestimmte Zuckerverbindungen im Körper abzubauen. Fehlt es, lagern sich diese Stoffe unvollständig abgebaut in den Zellen ab und schädigen dauerhaft Organe, Knochen und das Nervensystem.
Wie wird Mucopolysaccharidosis I getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Plott Hound.