Modifikator der Kupfertoxikose, ATP7A-assoziiert
Auch bekannt als: ATP7A copper toxicosis modifier · ATP7A-related copper accumulation · Copper toxicosis modifier ATP7A · X-linked copper accumulation modifier · Modifier of copper toxicosis, ATP7A-related · …
Überblick
Was ist es?
Diese genetische Variante im ATP7A-Gen beeinflusst, wie der Körper Kupfer aufnimmt und in der Leber speichert. Sie wirkt als sogenannter Modifikator, was bedeutet, dass sie den Verlauf einer bestehenden Kupferspeicherkrankheit (Kupfertoxikose) abschwächen kann. Das betroffene Organ ist die Leber, die durch die veränderte Kupferregulierung vor zu hohen, schädlichen Kupfermengen geschützt werden kann.
Wie äußert es sich?
Die Variante selbst verursacht keine eigenen Symptome. Wenn jedoch eine Kupferspeicherkrankheit vorliegt, zeigt sich diese meist im mittleren Alter durch unspezifische Anzeichen wie Erbrechen, Gelbsucht oder Trägheit.
Behandlung
Die zugrundeliegende Kupfertoxikose ist durch eine lebenslange Diät und kupferbindende Medikamente behandelbar. Die lebenslangen Behandlungskosten liegen in der Regel zwischen 1500 und 6000 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Modifikator der Kupfertoxikose, ATP7A-assoziiert?
Diese genetische Variante im ATP7A-Gen beeinflusst, wie der Körper Kupfer aufnimmt und in der Leber speichert. Sie wirkt als sogenannter Modifikator, was bedeutet, dass sie den Verlauf einer bestehenden Kupferspeicherkrankheit (Kupfertoxikose) abschwächen kann. Das betroffene Organ ist die Leber, die durch die veränderte Kupferregulierung vor zu hohen, schädlichen Kupfermengen geschützt werden kann.
Wie wird Modifikator der Kupfertoxikose, ATP7A-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.