Mikrophthalmie mit hämatopoetischen Defekten, DNAJC21-assoziiert
Auch bekannt als: DNAJC21-related microphthalmia · Microphthalmia with bone marrow failure · Microphthalmia and haematopoietic defects · DNAJC21-associated microphthalmia · Mikrophthalmie mit hämatopoetischen Defekten · …
Überblick
Was ist es?
Diese schwere Erbkrankheit betrifft die Augen und das blutbildende System des Hundes. Durch eine genetische Veränderung im DNAJC1-Gen kommt es zu einer Fehlentwicklung der Augen (Mikrophthalmie bedeutet ungewöhnlich kleine Augen) und einer gestörten Blutbildung im Knochenmark. Dadurch kann der Körper nicht genügend rote und weiße Blutkörperchen produzieren, was zu Blutarmut und einer Schwächung des Immunsystems führt.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen zeigen sich meist schon im frühen Welpenalter durch auffällig kleine, oft sehbehinderte oder blinde Augen. Zudem fallen betroffene Welpen durch extreme Trägheit, blasse Schleimhäute und eine hohe Anfälligkeit für Infektionen auf.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und erfordert eine intensive, lebenslange unterstützende Behandlung, um die Symptome zu lindern. Die Kosten für tierärztliche Betreuung, Medikamente und unterstützende Therapien liegen in der Regel zwischen 1000 und 6000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
ECVO Augenuntersuchung (DOK)(ECVO-DOK)
HaupttestAugenuntersuchungAugenuntersuchung durch ECVO-zertifizierten Augentierarzt (Dortmunder Kreis). Erkennt PRA, Katarakt, Entropium, CEA, MPP, RD u.a.
Ausstellende Stelle: ECVO
Bewertungsschema: Eye-ECVO
Embark Breed + Health Panel(Embark)
GentestUS-Anbieter; 250+ genetische Erkrankungen + Abstammung. Anerkennung in DE/AT variiert je nach VDH-Verein.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
MyDogDNA Panel(MyDogDNA)
GentestGenoscoper-basiertes Panel (Mars Petcare). 200+ Erkrankungen + Rassenkomposition.
Ausstellende Stelle: MyDogDNA
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Mikrophthalmie mit hämatopoetischen Defekten, DNAJC21-assoziiert?
Diese schwere Erbkrankheit betrifft die Augen und das blutbildende System des Hundes. Durch eine genetische Veränderung im DNAJC1-Gen kommt es zu einer Fehlentwicklung der Augen (Mikrophthalmie bedeutet ungewöhnlich kleine Augen) und einer gestörten Blutbildung im Knochenmark. Dadurch kann der Körper nicht genügend rote und weiße Blutkörperchen produzieren, was zu Blutarmut und einer Schwächung des Immunsystems führt.
Wie wird Mikrophthalmie mit hämatopoetischen Defekten, DNAJC21-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: ECVO Augenuntersuchung (DOK), Embark Breed + Health Panel, MyDogDNA Panel, Feragen Komplettpaket (rassespezifisch), Labogen Komplettpaket (rassespezifisch).
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.