Methaemoglobinaemia, CYB5R3-related
Auch bekannt als: Methemoglobinemia · Congenital Methemoglobinemia · Cytochrome b5 reductase deficiency · CYB5R3 deficiency · Erythrocyte methemoglobin reductase deficiency · …
Überblick
Was ist es?
Dies ist eine erbliche Erkrankung des Blutes, die durch einen Mangel des Enzyms Cytochrom-b5-Reduktase verursacht wird. Dieses Enzym sorgt normalerweise dafür, dass der rote Blutfarbstoff Sauerstoff effizient im Körper transportieren kann. Durch den Mangel entsteht eine veränderte Form des Blutfarbstoffs, die den Sauerstoff nicht mehr richtig an das Gewebe abgeben kann.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome treten meist schon im Welpen- oder Junghundalter auf. Besitzer bemerken typischerweise bläulich oder grau verfärbte Schleimhäute sowie eine schnelle Erschöpfung und Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, lässt sich aber durch eine lebenslange tägliche Gabe von Medikamenten gut kontrollieren. Die geschätzten Behandlungskosten über das gesamte Hundeleben liegen bei etwa 1000 bis 3500 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Kongenitale Methämoglobinämie DNA-Test(CYB5R3)
HaupttestGentestEin DNA-Test identifiziert die ursächliche Mutation im CYB5R3-Gen, die zu einem Mangel an Cytochrom-b5-Reduktase und somit zur kongenitalen Methämoglobinämie führt.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
CYB5R3-Methämoglobinämie DNA-Test(CYB5R3)
HaupttestGentestEin Gentest zum Nachweis der Mutation im CYB5R3-Gen, die zu einem Mangel an Cytochrom-b5-Reduktase und damit zu Methämoglobinämie führt.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Methaemoglobinaemia, CYB5R3-related?
Dies ist eine erbliche Erkrankung des Blutes, die durch einen Mangel des Enzyms Cytochrom-b5-Reduktase verursacht wird. Dieses Enzym sorgt normalerweise dafür, dass der rote Blutfarbstoff Sauerstoff effizient im Körper transportieren kann. Durch den Mangel entsteht eine veränderte Form des Blutfarbstoffs, die den Sauerstoff nicht mehr richtig an das Gewebe abgeben kann.
Wie wird Methaemoglobinaemia, CYB5R3-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Kongenitale Methämoglobinämie DNA-Test, CYB5R3-Methämoglobinämie DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.