Methaemoglobinaemia, CYB5A-related
Auch bekannt als: Congenital methemoglobinemia · Cytochrome b5 deficiency · CYB5A deficiency · Hereditary methemoglobinemia · CYB5A-associated methemoglobinemia · …
Überblick
Was ist es?
Diese erbliche Bluterkrankung betrifft den roten Blutfarbstoff, der für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Durch einen Mangel an dem Enzym Cytochrom b5 wird dieser Farbstoff in eine inaktive Form umgewandelt, die keinen Sauerstoff mehr binden kann. Dadurch werden die Organe und Gewebe des Hundes nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome treten meist schon im Welpenalter auf. Hundebesitzer bemerken typischerweise bläulich oder grau verfärbte Schleimhäute, eine schnelle Erschöpfung bei körperlicher Aktivität und Kurzatmigkeit.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, lässt sich aber durch eine lebenslange Gabe von Antioxidantien wie Vitamin C gut kontrollieren. Die Kosten für die dauerhafte Therapie und Kontrolluntersuchungen liegen bei etwa 1.000 bis 4.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
CYB5A-Methämoglobinämie DNA-Test(CYB5A)
HaupttestGentestEin DNA-Test zum Nachweis der Mutation im CYB5A-Gen, die zu einem Mangel an Cytochrom b5 und somit zu Methämoglobinämie führt.
Ausstellende Stelle: other
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Methaemoglobinaemia, CYB5A-related?
Diese erbliche Bluterkrankung betrifft den roten Blutfarbstoff, der für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Durch einen Mangel an dem Enzym Cytochrom b5 wird dieser Farbstoff in eine inaktive Form umgewandelt, die keinen Sauerstoff mehr binden kann. Dadurch werden die Organe und Gewebe des Hundes nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt.
Wie wird Methaemoglobinaemia, CYB5A-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: CYB5A-Methämoglobinämie DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.