Glykogenspeicherkrankheit Typ II(GSD II)
Auch bekannt als: Pompe disease · Pompe-Krankheit · Glykogenose Typ II · Acid maltase deficiency · Glycogenosis type II · …
Überblick
Was ist es?
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem wichtigen Enzym entsteht. Dieses Enzym baut normalerweise Glykogen, also eine Speicherform von Zucker, in den Zellen ab. Fehlt das Enzym, sammelt sich der Zucker unkontrolliert in den Muskelzellen und Organen an und schädigt diese dauerhaft.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen treten meist im Alter von wenigen Monaten auf. Hundebesitzer bemerken oft eine fortschreitende Muskelschwäche, Probleme beim Schlucken, häufiges Erbrechen sowie Atembeschwerden.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar und verläuft tödlich, weshalb betroffene Hunde meist frühzeitig eingeschläfert werden müssen. Die Kosten für die Diagnostik und eine lindernde Begleitung liegen in der Regel zwischen 500 und 2000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) DNA-Test(GSD II)
HaupttestGentestEin DNA-Test, der die ursächliche Mutation im GAA-Gen nachweist, um betroffene Hunde und Anlageträger der Glykogenspeicherkrankheit Typ II zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Glykogenspeicherkrankheit Typ II?
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem wichtigen Enzym entsteht. Dieses Enzym baut normalerweise Glykogen, also eine Speicherform von Zucker, in den Zellen ab. Fehlt das Enzym, sammelt sich der Zucker unkontrolliert in den Muskelzellen und Organen an und schädigt diese dauerhaft.
Wie wird Glykogenspeicherkrankheit Typ II getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Finnischer Lapphund (Suomenlapinkoira).