Galactosialidosis(GSL)
Auch bekannt als: Galaktosialidose · PPCA deficiency · Protective Protein Cathepsin A deficiency · Lysosomal storage disease galactosialidosis
Überblick
Was ist es?
Galactosialidosis ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem das Nervensystem und die inneren Organe betrifft. Durch einen Mangel an einem wichtigen Schutzprotein können die Zellen Abfallstoffe nicht richtig abbauen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des Körpers führt. Da die genaue genetische Veränderung bei Hunden wissenschaftlich noch nicht vollständig beschrieben ist, gibt es keinen kommerziellen Gentest, und die Diagnose erfolgt meist über spezielle Laboruntersuchungen.
Wie äußert es sich?
Erste Anzeichen treten meist schon im frühen Welpenalter auf. Hundebesitzer bemerken typischerweise fortschreitende Bewegungsstörungen, Muskelschwäche, einen Verlust der Sehkraft sowie einen spürbaren geistigen Abbau des Tieres.
Behandlung
Die Erkrankung ist leider nicht heilbar, weshalb nur eine lindernde Pflege zur Erhaltung der Lebensqualität möglich ist. Die Kosten für die unterstützende Behandlung und die Diagnostik liegen in der Regel zwischen 500 und 2500 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Galaktosialidose (GSL) Gentest(GSL)
HaupttestGentestEin DNA-Test, der nach der ursächlichen Mutation im CTSA-Gen sucht, um betroffene Hunde, Träger und mutationsfreie Tiere zu identifizieren.
Ausstellende Stelle: other
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Galactosialidosis?
Galactosialidosis ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem das Nervensystem und die inneren Organe betrifft. Durch einen Mangel an einem wichtigen Schutzprotein können die Zellen Abfallstoffe nicht richtig abbauen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des Körpers führt. Da die genaue genetische Veränderung bei Hunden wissenschaftlich noch nicht vollständig beschrieben ist, gibt es keinen kommerziellen Gentest, und die Diagnose erfolgt meist über spezielle Laboruntersuchungen.
Wie wird Galactosialidosis getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Galaktosialidose (GSL) Gentest.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.