Epidermolysis bullosa, simplex, PLEC-related(EBS)
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa simplex · EBS-PLEC · Plectin-deficient EBS · Skin fragility syndrome · Hautblasen-Krankheit
Überblick
Was ist es?
Diese erbliche Hauterkrankung wird durch einen Mangel des Proteins Plektin verursacht, das für den mechanischen Zusammenhalt der Hautschichten sorgt. Ohne dieses Protein ist die Haut extrem instabil, sodass bereits leichter Druck oder Reibung zum Ablösen der oberen Hautschichten führt. Es handelt sich um eine schwere Erkrankung des Hautsystems.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome zeigen sich meist schon im Welpenalter. Besitzer bemerken schmerzhafte Blasen, offene Wunden und Krusten an mechanisch beanspruchten Stellen wie den Pfotenballen, den Ohren, den Ellenbogen und im Maul.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und erfordert eine lebenslange, intensive Pflege zur Wundversorgung und Schmerzlinderung. Die laufenden Behandlungskosten liegen in der Regel bei 3.000 bis 12.000 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Labogen Komplettpaket (rassespezifisch)(Labogen-Panel)
HaupttestGentestRassespezifisches DNA-Panel (Labogen / Laboklin) — bündelt alle relevanten Erbkrankheiten der Rasse in einem Test.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) DNA-Test(EBS)
HaupttestGentestDer DNA-Test analysiert das KRT5-Gen auf die spezifische Mutation, die für die epidermale Instabilität und Blasenbildung verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Feragen Komplettpaket (rassespezifisch)(Feragen-Panel)
GentestRassespezifisches DNA-Panel (Feragen, Österreich) — gleiches Konzept wie Labogen.
Ausstellende Stelle: Feragen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Epidermolysis bullosa, simplex, PLEC-related?
Diese erbliche Hauterkrankung wird durch einen Mangel des Proteins Plektin verursacht, das für den mechanischen Zusammenhalt der Hautschichten sorgt. Ohne dieses Protein ist die Haut extrem instabil, sodass bereits leichter Druck oder Reibung zum Ablösen der oberen Hautschichten führt. Es handelt sich um eine schwere Erkrankung des Hautsystems.
Wie wird Epidermolysis bullosa, simplex, PLEC-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Labogen Komplettpaket (rassespezifisch), Epidermolysis bullosa simplex (EBS) DNA-Test, Feragen Komplettpaket (rassespezifisch).
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.