Ciliary dyskinesia, primary, CCDC39-related(PCD)
Auch bekannt als: Primary Ciliary Dyskinesia · Immotile Cilia Syndrome · Kartagener-Syndrom · CCDC39-related PCD · Primäre ciliäre Dyskinesie
Überblick
Was ist es?
Primäre ciliäre Dyskinesie ist eine erbliche Erkrankung der Atemwege, bei der die winzigen Flimmerhärchen in der Luftröhre und den Bronchien unbeweglich sind. Diese Härchen haben normalerweise die Aufgabe, Schleim und Krankheitserreger wie eine Rolltreppe aus der Lunge abzutransportieren. Da dieser Selbstreinigungsmechanismus gestört ist, sammeln sich Sekrete dauerhaft in den Atemwegen an.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome zeigen sich meist schon im Welpenalter kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen. Besitzer bemerken einen anhaltenden, feuchten Husten, eitrigen Nasenausfluss sowie schnelle Erschöpfung und Atembeschwerden.
Behandlung
Die Erkrankung ist unheilbar und erfordert eine lebenslange, intensive unterstützende Pflege wie tägliches Inhalieren und Medikamente. Die lebenslangen Behandlungskosten liegen in der Regel zwischen 4.000 und 15.000 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) DNA-Test(PCD (CCDC39))
HaupttestGentestEin DNA-Test zum Nachweis der Mutation im CCDC39-Gen, die zu funktionsunfähigen Flimmerhärchen in den Atemwegen führt.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
2 von 2 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Ciliary dyskinesia, primary, CCDC39-related?
Primäre ciliäre Dyskinesie ist eine erbliche Erkrankung der Atemwege, bei der die winzigen Flimmerhärchen in der Luftröhre und den Bronchien unbeweglich sind. Diese Härchen haben normalerweise die Aufgabe, Schleim und Krankheitserreger wie eine Rolltreppe aus der Lunge abzutransportieren. Da dieser Selbstreinigungsmechanismus gestört ist, sammeln sich Sekrete dauerhaft in den Atemwegen an.
Wie wird Ciliary dyskinesia, primary, CCDC39-related getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Berner Laufhund, Schweizer Laufhunde.