Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, ITPR3-assoziiert(CMT)
Auch bekannt als: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit · ITPR3-assoziierte periphere Neuropathie · Charcot-Marie-Tooth Neuropathy · Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie · HMSN · …
Überblick
Was ist es?
Diese erbliche Erkrankung betrifft das periphere Nervensystem, also die Nervenverbindungen außerhalb des Gehirns und Rückenmarks. Durch einen Fehler im ITPR3-Gen wird die Signalübertragung zu den Muskeln gestört. In der Folge bauen sich die Nervenbahnen langsam ab, was zu einem fortschreitenden Muskelschwund führt.
Wie äußert es sich?
Erste Symptome treten meist schon im Welpen- oder Junghundalter auf. Besitzer bemerken oft Bewegungsstörungen, eine Schwäche der Hinterbeine sowie Heiserkeit oder Atemprobleme, die durch eine Lähmung des Kehlkopfes verursacht werden.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und verläuft fortschreitend, weshalb eine lebenslange unterstützende Behandlung und Physiotherapie erforderlich ist. Die Kosten für diese palliative Pflege liegen in der Regel zwischen 1.000 und 3.500 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (ITPR3) DNA-Test(CMT (ITPR3))
HaupttestGentestEin molekularbiologischer Gentest zur Identifikation der kausalen Mutation im ITPR3-Gen, die für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, ITPR3-assoziiert?
Diese erbliche Erkrankung betrifft das periphere Nervensystem, also die Nervenverbindungen außerhalb des Gehirns und Rückenmarks. Durch einen Fehler im ITPR3-Gen wird die Signalübertragung zu den Muskeln gestört. In der Folge bauen sich die Nervenbahnen langsam ab, was zu einem fortschreitenden Muskelschwund führt.
Wie wird Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, ITPR3-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (ITPR3) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.