Achondroplasia
Auch bekannt als: Achondroplastic dwarfism · Achondroplasie · Chondrodysplasia · Skeletal dwarfism
Überblick
Was ist es?
Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung des Skelettsystems, die zu einer Fehlentwicklung der langen Röhrenknochen in den Beinen führt. Bei dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung wächst der Körperstamm normal, während die Gliedmaßen stark verkürzt bleiben. Ursächlich hierfür sind bestimmte Genveränderungen (sogenannte FGF4-Retrogene), die das normale Knochenwachstum hemmen.
Wie äußert es sich?
Die typischen Anzeichen sind bereits im Welpenalter ab den ersten Lebenswochen sichtbar. Besitzer bemerken extrem kurze, oft leicht gebogene Beine, einen im Verhältnis großen Kopf und einen auffällig steifen Gang. Im weiteren Verlauf können frühzeitig Gelenkschmerzen und Probleme beim Aufstehen auftreten.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar, erfordert jedoch eine lebenslange unterstützende Behandlung wie Schmerztherapie und Physiotherapie. Bei schweren Fehlstellungen können orthopädische Operationen notwendig sein, wobei die Kosten insgesamt zwischen 1.500 und 7.000 Euro liegen.
Wie wird darauf getestet?
FGF4-Retrogen-Analyse (Chondrodysplasie/Chondrodystrophie)(CDPA/CDDY)
HaupttestGentestDer Gentest analysiert das Vorliegen von FGF4-Retrogen-Insertionen auf den Chromosomen 12 und 18, welche für die Ausprägung von Chondrodysplasie und Chondrodystrophie verantwortlich sind.
Ausstellende Stelle: Embark
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Achondroplasia?
Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung des Skelettsystems, die zu einer Fehlentwicklung der langen Röhrenknochen in den Beinen führt. Bei dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung wächst der Körperstamm normal, während die Gliedmaßen stark verkürzt bleiben. Ursächlich hierfür sind bestimmte Genveränderungen (sogenannte FGF4-Retrogene), die das normale Knochenwachstum hemmen.
Wie wird Achondroplasia getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: FGF4-Retrogen-Analyse (Chondrodysplasie/Chondrodystrophie).
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Diese Krankheit ist nicht spezifisch mit einer Rasse in unserer Datenbank verknüpft.